Цитогенетическое исследование относится к категории инновационных методов диагностики. Многие родители, ни разу не сдававшие данный анализ, начинают переживать, если их ребенок получает на него направление. А ведь такой метод позволяет выявлять у человека заболевания, которые невозможно обнаружить с помощью привычных классических исследований. Зная о недугах, врачи получают качественно новую возможность подбирать максимально эффективные методы борьбы с болезнями.
Результат станет известен не сразу
Родиной цитогенетического метода исследования принято считать США, несмотря на то, что в Европе на протяжении десятилетий предпринимались попытки «поставить анализ на поток». Цитогенетический прием диагностики берет свое начало от кариотипирования. Сегодня уже становится все труднее представить, что нарушение хромосомного ряда когда-то осуществляли под микроскопом, и такого термина, как «геном», в повседневной медицинской практике не было.
Исследования генома стали новым словом в диагностике заболеваний и позволили выявлять патологии в человеческом организме, исследуя ДНК. Материалом для исследования может являться кровь. Для забора образцов тканей на анализ не менее широко применяют и буккальный соскоб. Последний представляет собой соскоб с внутренней части щеки, который выполняется утром натощак.
Есть ли заболевания в наследственности?
Результаты анализа пациенты получают примерно через 20-30 дней после его сдачи. В ряде случаев врач может порекомендовать пройти и другим членам семьи цитогенетическое исследование, если есть подозрение на:
- задержку психического развития;
- умственную отсталость;
- аутизм и врожденные пороки развития;
- патологии внутренних органов;
- микроделеционные синдромы.
Когда пациенту будет поставлен своевременно один из вышеперечисленных диагнозов, медицинские специалисты смогут подобрать максимально эффективные методы реабилитации. Немаловажной является данная информация и для будущего планирования семьи.
Как определить — есть ли отклонение в структуре хромосом? Существует еще один метод исследования наследственности — кариотипирование. Оно родственно цитогенетическому, сегодня рассматривается как одна из его разновидностей и применяется для исследования кариотипа. Что это такое? Под данным термином подразумевают состояние или полное описание хромосом человека. Если в геноме нет отклонений, кариотип состоит из 46 хромосом. 44 из них будут одинаковы у мужчин и у женщин.
Оставшиеся 2 хромосомы — половые. Они отвечают за различие пола. В кариотипе записана вся информация о наследственности. Кариотипирование исследует структуру хромосом на предмет нахождения в них отклонений. Кариотип у человека остается одинаковым на протяжении всей его жизни, и достаточно одного исследования, чтобы выявить отклонения в структуре хромосом. Дефекты в их строении медицина пока исправлять не в состоянии. Но подтвердить или опровергнуть, что бесплодие, пороки развития заключены в кариотипе, она в силах.