Современные методы диагностики позволяют определить различные заболевания человека и выявить их причину. Одним из таких является генетический анализ крови. Он представляет собой систему различных опытов и вычислений для изучения свойства генов. Эти разработки важны как для самого человека, так и для медицины в целом. Осознание того, что наследственность имеет большое значение, особенно актуально в нашем мире. Очень важны данные исследования при планировании семьи для своевременного выявления генетических паталогий. С помощью этого анализа врачи выявляют около 500 возможных заболеваний, помогают найти пути лечения и, что немаловажно, сделать это вовремя. Обычно мы знаем заболевания своих родственников, но неточно, а данное исследование даст информацию о 15 поколениях, живших до нас.
На этапе подготовки к беременности врачи рекомендуют семейным парам пройти ряд обследований, которые включают и генетический анализ. При этом определяют причины невынашивания плода, врожденные аномалии и пороки развития.
Показания для генетического анализа:
- возраст будущей мамы за 30 лет;
- мертворождение или выкидыш;
- в семьях родителей есть наследственные болезни;
- перенесенная вирусная инфекция;
- употребление наркотиков, алкоголя во время зачатия;
- наличие инфекционных возбудителей;
- определение отцовства или материнства.
Врач на основе результатов составляет генетический паспорт человека, который при каких-либо проблемах со здоровьем может быть очень полезен на протяжении всей его жизни.
При разводах или семейных конфликтах часто используют тест на отцовство. Его проводят без показаний, а только по желанию родителей.
С помощью теста на ДНК можно определить ишемическую болезнь сердца, онкологические заболевания, инфаркт, диабет, атеросклероз. И для этого нужно всего лишь сдать кровь. Если анализ проводится на ребенке, то берут кровь из пятки, потому что пальчики новорожденного очень маленькие для проведения процедуры.
Методы диагностики новорожденных
Признаки генетических заболеваний иногда проявляются очень поздно, когда лечение не дает результат. Они могут спокойно протекать бессимптомно долгое время
Еще в роддоме на 4-5 день жизни всем малышам делают анализ крови, чтобы выявить тяжелые наследственные заболевания: гипотиреоз и фенилкетонурию. Такое исследование имеет название неонатальный скрининг. С помощью него определяют количество в крови тиреотропного гормона и фенилаланина. Кровь, взятая из пятки новорожденного, помещается на специальную фильтровальную бумагу и отправляется в скрининг-лабораторию
При положительном результате, когда есть повреждения гена, отвечающего за переработку фенилаланина, малышу назначают специальную лечебную диету. Начиная с 3 недель и до 10-12, а иногда и 18 лет ребенок будет получать продукты, содержащие белок, где не будет вредной аминокислоты. Такие дети нормально развиваются и ничем не отличаются от своих сверстников.
Анализ на врожденный гипотериоз помогает установить, может ли щитовидная железа вырабатывать гормон тироксин. В противном случае его нужно будет принимать в течение всей жизни. Своевременное лечение дает положительный результат.
Национальный проект «Здоровье» внедряет проверку на наличие у новорожденных еще трех наследственных заболеваний: галактоземия, адреногенитальный синдром и муковисцидоз.
При галактоземии употребление молока и молочных продуктов провоцирует развитие у ребенка нарушений в работе нервной системы и печени. Нужно полностью исключить из рациона молоко, и тогда прекратиться развитие заболевания.
Нарушения дыхательной и пищеварительной системы, замедленный рост и развитие — признаки муковисцидоза. Назначается высококалорийная диета с низким содержанием жиров и сладостей, а с большим — минералов, витаминов, белков. Для улучшения пищеварения назначают ферменты: Креон, Фестал, Мезим. Как отхаркивающее средство назначают Ацетилцистеин.
Адреногенитальный синдром возникает при повышенном содержании гормона андрогена в крови новорожденного. При этом заболевании замедляется рост и происходит быстрое половое созревание, которое во взрослом возрасте провоцирует бесплодие. Для лечения назначают гормональную терапию.
Значение генетических исследований
Развитие генетики определяет будущее медицины. Ведь эта наука в полной мере является основой для профилактики различных заболеваний. В ближайшие годы все медицинские учреждения будут рекомендовать к применению генетический паспорт каждого человека. Обычной станет и процедура прохождения, как и анализ крови на сахар. Если у человека есть предрасположенность к каким-то заболеваниям, это совсем не значит, что они обязательно проявятся. Людей с повышенным риском наследственных заболеваний можно выявить своевременно и провести эффективную профилактику.
Во время беременности можно избежать многих неприятностей, если серьезно подойти к ее планированию. Лучше всего прийти к врачу до того, как в утробе зародится новая жизнь, сделать генетический анализ и тем самым обеспечить будущего малыша крепким здоровьем.